蚌埠微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)以6个核心位点精准判读MSI-H，指导PD-1免疫治疗并辅助II期结直肠癌化疗决策，价格1950元。
适用人群
- 结直肠癌患者：II期MSI-H避免无效5-FU化疗，预后优势明确
- 子宫内膜癌患者：NCCN指南强烈推荐常规MSI检测
- 晚期实体瘤患者：评估PD-1免疫治疗获益机会，不限癌种
- 疑似林奇综合征个体：90%以上林奇患者存在MSI-H现象
- 需避免5-FU辅助化疗的II期结直肠癌患者：MSI-H为不化疗提供依据
- 免疫治疗耐药后再次评估的患者：MSI状态可指导后续方案
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，对比患者肿瘤组织与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）的片段长度差异，同时纳入3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）确保样本正确。依据NCI标准：≥2个位点不稳定判为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L，0个为MSS。能发现肿瘤是否处于错配修复缺陷状态（dMMR），从而指导PD-1免疫治疗（帕博利珠单抗等泛瘤种适应证）以及II期结直肠癌是否需5-FU辅助化疗。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H，需进一步胚系MMR基因测序；不能替代IHC检测MMR蛋白，两者可联合互补；肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性，需富集或重新取样。
检测流程
检测需提供肿瘤组织石蜡贴片（建议肿瘤细胞含量>50%）及患者血液样本（2-3ml外周血，用于白细胞作为正常对照）。无需空腹，可在当地医院完成病理切片和采血后邮寄至实验室。本地服务支持样本冷链运输，5-10个工作日出具报告。配对样本设计确保结果准确，但因需正常组织对照，无法仅用单一样本完成。
准确性说明
本检测以NCI标准为判读依据，经多年临床验证，是MSI状态判读的金标准方法之一。6个单核苷酸重复位点对错配修复缺陷高度敏感，能客观定量评估微卫星稳定性，避免IHC染色判读的主观性。检测结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三种状态。MSI-H阳性提示患者可能从PD-1免疫治疗中获益，且II期结直肠癌预后较好，不应使用5-FU单药辅助化疗；阴性（MSS/MSI-L）则建议结合临床常规化疗方案。需注意：肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性；结果仅对本次样本负责，需结合临床实际情况由专科医师综合判断。
详细流程
- 咨询：临床医生根据患者病情（如结直肠癌、子宫内膜癌等）开具MSI检测申请
- 取样：在蚌埠合作医院采集肿瘤组织石蜡贴片（病理科切片）及外周血2-3ml
- 样本送检：样本经冷链运输至实验室，核对样本信息与申请单
- 样本处理：提取肿瘤组织及白细胞DNA，进行多重荧光PCR扩增
- 毛细管电泳：基因分析仪对扩增产物进行片段分离，检测6个单核苷酸位点及对照位点
- 数据分析：专业软件比对肿瘤与正常组织片段长度差异，按NCI标准判读MSI状态
- 报告生成：出具正式检测报告，包含MSI-H/MSI-L/MSS判定及临床意义解读
- 结果反馈：报告发送至临床医生，医生结合患者病情提供个体化治疗建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我在蚌埠的医院手术切下的肿瘤组织，多久内送检有效？
- 石蜡包埋的组织块和切片在常温下可稳定保存数年，血液样本建议采集后2-3天内冷链运输送至实验室。我们会评估肿瘤细胞含量，建议大于50%，若低于30%不排除假阴性可能，病理科可协助富集肿瘤区域后再检测。
- 我在蚌埠的医院查的MSI-H，能用医保报销PD-1治疗吗？
- 医保报销政策因地区和药品而异，需以蚌埠当地医保目录为准。目前帕博利珠单抗等PD-1抑制剂已获批用于MSI-H实体瘤，但医保适应症覆盖范围各省不同。建议您先确认医院是否已将MSI-H纳入医保报销适应症，同时咨询主治医生和医院医保办，了解具体报销比例和所需材料。
- 我在蚌埠的医院，报告说MSI-H，这个结果能用多久？需要复查吗？
- MSI状态是肿瘤的固有分子特征，通常不会随时间改变。这份报告结果适用于当前肿瘤的全程治疗决策，一般无需复查。但如果后续出现新发病灶或治疗耐药，医生可能会建议重新活检检测，以排除异质性。请将报告交给主治医生存档。
- 报告邮寄回医院，我需要自己去取还是医院会通知我？
- 报告完成后，我们会直接邮寄回您送检的医院病理科或医生办公室。医院收到报告后会根据他们的流程通知您，通常是通过电话、短信或医院APP提醒。您无需自行来我们实验室领取。如果长时间未收到通知，可以主动联系您的主治医生查询。
注意事项
- 送检样本需同时包含肿瘤组织石蜡贴片和血液样本，缺一不可
- 肿瘤细胞含量应大于50%，低于30%不排除假阴性可能
- 结果仅对本次送检样本负责，不能保证其他部位肿瘤状态一致
- MSI-H阳性不直接等同于林奇综合征，需进一步胚系MMR基因检测确诊
- II期结直肠癌MSI-H不推荐5-FU单药辅助化疗，但联合化疗或观察需遵医嘱
- MSI-L临床意义与MSS类似，但必要时可结合IHC或重测确认
- 本检测为片段分析法，不覆盖MMR基因突变检测，不能直接指导所有化疗方案
- 报告周期为5-10个工作日，具体时间以实验室实际为准
用户评价 (10条，均分5.0)
因为家里有好几位亲人患癌，我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定，从下单、填写信息到查看报告，一个公众号全解决了，不用下载新APP。支付方式也灵活，还能用医保卡个人账户支付一部分，挺方便的。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台，减少用户的操作成本。关于医保支付，我们正与更多地区对接，希望能惠及更多用户。祝您健康！
我是术后复查患者，医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销，但做完发现，这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗，避免了过度治疗或治疗不足，从长远健康和经济角度看，都是省钱的。
机构回复
您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
给家人做术后复查MSI，价格确实不便宜，但考虑到是指导后续治疗的关键一步，还是做了。采样是抽血，很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂，虽然附了简要说明，还是希望解读能更通俗些，或者有个视频讲解。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读，我们正在开发更丰富的报告解读形式，包括短视频讲解和在线答疑，致力于让每一位用户都能清晰理解结果。
我是患者本人，性格比较纠结，在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好，从不催促。后来报告解读是位女医生，语气特别温柔有力量，不仅讲报告，还鼓励了我一番。这种心理上的支持，对于癌症病人来说，有时和检测本身一样重要。
机构回复
读完您的评价，我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力，因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心，祝您抗癌之路顺利。
我是在靶向治疗前做的检测，为了确保方案精准。报告等了8天，比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失，延迟可以理解，但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实，准确性应该没问题。
机构回复
非常抱歉延长了您的等待时间！您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程，虽然多花了些时间，但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通，再次感谢您的理解与信任。
我是在二次手术前被要求做MSI检测的，心里很忐忑，怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天，时间中等吧。但让我满意的是，报告出具后，他们有一个三方通话服务（患者、家属、医生），由他们的专家直接和我的主治医生沟通，确保信息无误。这种对准确性的双重保障，让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验！我们提供的医-医沟通服务，正是为了在复杂的医疗决策场景下，确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生，避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心，我们倍感荣幸。
我是主治医生推荐过来的，医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费，然后采血就行了，后续什么都不用管，报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心，完全跟着医生的指引走就好。
机构回复
您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程，减少患者奔波，提升诊疗效率，是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任！
卵巢癌患者，需要MSI结果来匹配临床试验。时间卡得很死，你们在承诺时限内提前一天交付，而且报告格式完全符合试验方要求，没让我们多费一点口舌去补充资料。准确性自不必说，已经成功入组了。感谢！
机构回复
恭喜您成功入组！为临床试验提供符合严苛标准的检测报告是我们的专业强项。能无缝对接您的要求，为您的治疗争取宝贵机会，我们团队倍感自豪与高兴。继续为您加油！
总体来说检测和服务是满意的，结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长，虽然电子版先收到了，但我们有些场合需要纸质版，又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外，检测费用确实不低，如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
机构回复
非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间，我们会与物流方协同优化，尽力缩短周期。费用方面，我们已记录您的需求，会积极研究更灵活的支付方案，并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢！
价格确实不便宜，但考虑到是用在关键的用药指导上，还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据，里面有对结果的分析和下一步的行动建议，对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要，机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料，这点很贴心。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们深知每一分医疗花费都来之不易，因此我们致力于在确保检测精准可靠的前提下，提供更多增值服务，让检测的价值最大化。您的认可是对我们工作最好的肯定。
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